Vrste i vrste

Fosfatni dijabetes: što je to i kako se nositi s njim?

Fosfatni dijabetes jedno je od bolesti koje su rijetke u dječjoj praksi.

Ovo je genetski uzrokovana bolest, klinički slična rahitiju, koja se javlja na pozadini oslabljene reapsorpcije fosfata u bubrežnim tubulima.

Takve promjene dovode do razvoja hipofosfatemije, smanjene apsorpcije kalcija i fosfora u crijevnom traktu i, kao rezultat toga, neprikladne mineralizacije kostiju.

Kao što znate, najvažnija komponenta koštanog tkiva je kalcij, koji osoba prima iz okoline, zajedno s apsorbiranom hranom. Asimilacija ovog kemijskog elementa potiče fosfornim spojevima.

Patogeneza fosfatnog dijabetesa povezana je s genetskom mutacijom koja dovodi do oštećenja procesa ulaska fosfata iz bubrežnih tubula u krv, što potom pokreće niz patoloških poremećaja povezanih s demineralizacijom kosti, njihovom deformacijom i povećanom krhkošću.

Zašto se javlja bolest?

Fosfatni dijabetes u djece rezultat je mutacije u jednom od gena smještenih na X kromosomu.

Bolest se nasljeđuje prema dominantnom tipu, tj. Od bolesnog oca prema svim kćerima i od bolesne majke do 50% rođenih dječaka i 25% djevojčica (pod uvjetom da od bolesti pati samo supruga).

U pedijatrijskoj praksi dijagnosticiraju se i slučajevi hipofosfatemičnog rahitija, koji se javlja kod karcinoma bubrega.

U medicini se oslobađa i paraneoplastični fosfatni dijabetes, što je posljedica povećane proizvodnje faktora paratiroidnih hormona od strane tumorskih stanica. Pored toga, ova genetska bolest može biti dio sistemskih poremećaja, posebice Fanconijevog sindroma.

Kako se bolest manifestira?

U modernoj medicini uobičajeno je razlikovati četiri glavne vrste hipofosfatemskih rahitija, koji se klinički manifestiraju od prvih godina života malog pacijenta i imaju svoje karakteristične osobine.

Fosfatni dijabetes tipa I ili hipofosfatemija povezana s X kromosomom je nasljedna bolest, čiji je glavni uzrok oslabljena reapsorpcija fosfora u bubrežnim tubulima što dovodi do smanjenja koncentracije fosfata u krvi, razvoja fosfaturije i pojave rahitisanih promjena u koštanom tkivu koje su otporne na prijem adekvatne doze vitamina D.

Bolest se manifestira u prve dvije godine djetetova života i očituje se sljedećim simptomima:

  • usporavanje rasta na pozadini povećane snage mišića;
  • nerazvijenost ili potpuna odsutnost cakline na zubima;
  • alopecije;
  • teški valgusni deformitet donjih udova, koji se pojavljuje s prvim koracima djeteta;
  • radiografski znakovi rahitisa, koji napreduje na pozadini uzimanja uobičajenih doza vitamina D;
  • smanjenje razine fosfata u krvi i njihovo povećanje u urinu;
  • kašnjenje u formiranju mišićno-koštanog sustava prema dobi.

Fosfatni dijabetes tipa II genetski je određena varijanta hipofasfatemije koja je autosomno dominantna i nije povezana s spolnim X kromosomom.

Za fosfatni dijabetes tip II karakteristični su sljedeći znakovi:

  • prvi izbijanje bolesti u dobi od 12 mjeseci;
  • značajna zakrivljenost donjih ekstremiteta i skeletnih deformiteta;
  • nema usporavanja rasta i jake gradnje;
  • radiološki znakovi blagog rahitisa i osteomalacijskog koštanog tkiva;
  • Tijekom laboratorijskih ispitivanja, smanjena koncentracija fosfata u krvi i povećana količina istih u urinu pojavljuju se na pozadini normalne razine kalcija.

Fosfatni dijabetes tipa III ili hipokalcemični rahit genetska je bolest koja se nasljeđuje prema autosomno recesivnom uzorku i predstavlja specifičnu ovisnost o vitaminu D. Prvi simptomi bolesti pojavljuju se već u dojenačkoj dobi.

Pregledom malog pacijenta moguće je utvrditi prisutnost niza patoloških znakova, uključujući:

  • hipereksibilnost, suzavac, nervoza;
  • smanjeni tonus mišića;
  • konvulzivni sindrom;
  • nizak rast, brzi razvoj deformacija;
  • loša caklina zuba;
  • kasni početak hodanja;
  • hipofosfatemija se otkriva u krvi, a hiperfosfaturija u urinu;
  • Rendgenski snimci zabilježili su složene promjene vrste rahitisa u područjima rasta, kao i znakove ukupne osteoporoze osijalnog tkiva.

Fosfatni dijabetes tipa IV ili nedostatak vitamina D3 su nasljedne bolesti koje se na autosomno recesivan način prenose djeci od roditelja i očituju se od rane dobi.Sljedeći simptomi su karakteristični za fosfatni dijabetes tipa IV:

  • valgusni deformitet donjih ekstremiteta, zakrivljenost različitih dijelova kostura;
  • konvulzije;
  • ćelavost i složene patologije cakline zuba;
  • na rendgenu se određuju tipični znakovi rahitisa.

Kako odrediti bolest?

Kliničke preporuke za dijabetes s fosfatom u vezi s dijagnozom patološkog procesa uključuju obavezno provođenje niza studija čiji je cilj utvrđivanje oštećene reapsorpcije fosfata u bubrežnim tubulima.

Među dijagnostičkim mjerama razlikuju se:

  • prikupljanje anamnestičkih podataka iz riječi djetetovih roditelja koji bilježe pojavu skeletnih deformiteta, zakrivljenost nogu, usporavanje rasta i slično;
  • objektivno ispitivanje malog pacijenta s raspodjelom vodećih sindroma;
  • genetska istraživanja za abnormalnosti X kromosoma i nasljednu osjetljivost na razvoj hipofosfatemije;
  • analiza mokraće, koja emitira ogromnu količinu fosfatnih spojeva;
  • Rendgenski pregled kostiju djetetovog kostura s definiranjem područja osteomalacije, osteoporoze, specifičnih poremećaja u zonama rasta;
  • laboratorijsko ispitivanje krvi na smanjenje fosfata u normalnim koncentracijama kalcija.

Značajke liječenja

Prije nekoliko desetljeća fosfatni je dijabetes bio vrlo težak za liječenje, pa je bilo gotovo nemoguće spriječiti složene koštane deformacije. Danas je zahvaljujući modernoj dijagnostici moguće poboljšati statistiku prema kojoj se hipofosfatemija uspješno podliježe korekciji lijekova, pod uvjetom da se bolest rano otkrije i kompetentan pristup terapiji.

Liječenje dijabetesa fosfata uključuje:

  • imenovanje visokih doza vitamina D (od 25 tisuća do 250 tisuća. jedinica / dan);
  • uporaba lijekova kalcija, fosfora;
  • uzimanje vitamina A i E, citratnih smjesa.

Fizioterapija deformiteta kralježnice trebala bi uključivati ​​nekoliko tečajeva profesionalne masaže, kao i dugotrajno nošenje potpornog steznika, što će se kosturu razvijati u ispravnom položaju.

Kirurško liječenje bolesti imenuje se u iznimnim slučajevima u prisutnosti izraženih zakrivljenosti kostura, koji nose prijetnju normalnom funkcioniranju djetetovog tijela.

Je li moguće spriječiti bolest?

Budući da je bolest nasljedna, ona se može spriječiti samo promatranjem mlade obitelji na genetskom savjetovanju tijekom planiranja trudnoće.

Medicinsko genetičko savjetovanje

Posebnu pozornost na problem treba posvetiti parovima gdje jedan od partnera pati od ove bolesti. Nadležni stručnjak objasnit će vam vjerojatnost da ćete imati zdravo dijete i upozoriti vas na rizike od začeća djeteta koji će naslijediti bolest jednog od roditelja.

Sekundarna prevencija bolesti sastoji se u pravovremenoj identifikaciji potencijalnih bolesnika i pravilnom liječenju male djece koja već imaju prve znakove hipofosfatemije.Kad dijete ne odgovori na problem na vrijeme, nastaje niz komplikacija i posljedica, uključujući:

  • zaostajanje za vršnjacima u fizičkom i mentalnom razvoju;
  • pojava ozbiljnih deformacija kralježnice i donjih ekstremiteta;
  • gruba patologija cakline zuba;
  • izobličenje zdjeličnih kostiju, sužavanje njegovih promjera;
  • kršenje razvoja slušnih kostiju u srednjem uhu i gubitak sluha;
  • urolitijaza i zatajenje bubrega koji proizlaze iz njegove pozadine.

Povezani videozapisi

Dr. Komarovsky o rahitisu i nedostatku vitamina D u djece:

Općenito, prognoza za fosfatni dijabetes je povoljna, ali takvoj djeci će trebati dugotrajna rehabilitacija i socijalna prilagodba na život s razvijenim skeletnim deformacijama. Takvi mali pacijenti trebaju biti stalno u ambulanti i povremeno se savjetovati o svom stanju s uskim specijalistima (endokrinolog, nefrolog).

Pogledajte video: Šećer: Gorka Istina skraćena verzija (Prosinac 2019).

Loading...