Komplikacije dijabetesa

Pigmentirana ciroza, poznata kao hemokromatoza: simptomi i principi liječenja patologije

Hemochromatosis je prvi put opisan kao zasebna bolest 1889. Međutim, uz razvoj medicinske genetike moguće je samo utvrditi uzroke bolesti.

Takva prilično kasna klasifikacija doprinijela je prirodi bolesti i njezinoj prilično ograničenoj distribuciji.

Prema tome, prema suvremenim podacima, 0,33% svjetskih stanovnika izloženo je riziku za nastanak hemokromatoze. Što uzrokuje bolest i koji su njeni simptomi?

Hemochromatosis - što je to?

Ova bolest je nasljedna i karakterizirana je mnoštvom simptoma i visokim rizikom od ozbiljnih komplikacija i komorbiditeta.

Istraživanja su pokazala da je hemokromatoza najčešće uzrokovana mutacijom u HFE genu.

Kao posljedica neuspjeha gena, mehanizam hvatanja željeza u duodenumu je poremećen., To dovodi do činjenice da tijelo prima lažnu poruku o nedostatku željeza u tijelu i počinje aktivno i u prekomjernim količinama da sintetizira poseban protein koji veže željezo.

To dovodi do prekomjernog taloženja hemosiderina (žljezdani pigment) u unutarnje organe. Istodobno s povećanjem sinteze proteina, aktivira se gastrointestinalni trakt, što dovodi do prekomjerne apsorpcije željeza iz hrane u crijevima.

Čak i uz normalnu prehranu, količina željeza u tijelu je mnogo puta veća od normalne. To dovodi do uništenja tkiva unutarnjih organa, problema s endokrinim sustavom i imuniteta.

Klasifikacija prema vrsti, obliku i stupnju

U medicinskoj praksi, primarni i sekundarni tipovi bolesti su podijeljeni. U ovom slučaju, primarna, također nazvana nasljedna, rezultat je manifestacije genetske predispozicije. Sekundarna hemokromatoza je posljedica razvoja odstupanja u radu enzimskih sustava koji sudjeluju u metabolizmu žlijezda.

Postoje četiri poznata oblika nasljednog (genetskog) tipa bolesti:

  • klasični;
  • juvenilni;
  • nasljedna HFE-nevezana vrsta;
  • autosomno dominantan.

Prvi tip je povezan s klasičnom recesivnom mutacijom šeste kromosomske regije. Ovaj tip se dijagnosticira u velikoj većini slučajeva - više od 95 posto pacijenata pati od upravo hemokromatoze.

Mladenački tip bolesti javlja se kao rezultat mutacije drugog gena - HAMP. Pod utjecajem ove promjene značajno povećava sintezu hepcidina - enzima odgovornog za taloženje željeza u organima. Bolest se obično javlja u dobi od deset do trideset godina.

HFE-nesatirani tip se razvija kada HJV gen ne uspije. Ova patologija uključuje mehanizam za hiperaktivizaciju receptora transferina-2. Kao rezultat toga, proizvodnja hepcidina je aktivirana. Razlika s juvenilnim tipom bolesti leži u činjenici da u prvom slučaju gen koji je izravno odgovoran za proizvodnju enzima koji veže željezo ne uspijeva.

Dok u drugom slučaju u tijelu nastaje stanje karakteristično za višak željeza u hrani, što dovodi do proizvodnje enzima.

Četvrti tip nasljedne hemokromatoze povezan je s kvarom gena SLC40A1.

Bolest se manifestira u starosti i povezana je s nepravilnom sintezom feroportinskog proteina, koji je odgovoran za prijenos spojeva željeza u stanice.

Uzroci mutanata i faktora rizika

Genetska mutacija u nasljednom tipu bolesti posljedica je ljudske sklonosti.

Istraživanja pokazuju da su većina pacijenata bijelci Sjeverne Amerike i Europe, s najvećim brojem osoba koje pate od hemohromatoze koje se pojavljuju među ljudima iz Irske.

Istovremeno, prevalencija različitih tipova mutacija karakteristična je za različite dijelove svijeta. Muškarci su predmet bolesti nekoliko puta češće nego žene. U potonjem se simptomi obično razvijaju nakon hormonalne promjene tijela, zbog menopauze.

Kod registriranih pacijenata žene su 7-10 puta manje od muškaraca. Razlozi za promjene su još uvijek nejasni. Neprijeporno je dokazana samo nasljedna priroda bolesti, a postoji i povezanost između prisutnosti hemokromatoze i fibroze jetre.

Unatoč činjenici da se rast vezivnog tkiva ne može izravno objasniti nakupljanjem željeza u tijelu, do 70% bolesnika s hemohromatozom imalo je fibrozu jetre.

Istovremeno, genetska predispozicija ne mora nužno dovesti do razvoja bolesti.

Osim toga, postoji sekundarni oblik hemokromatoze, koji se primjećuje kod ljudi s početno normalnom genetikom. Čimbenici rizika uključuju i neke patologije. Dakle, odgođeni steatohepatitis (bezalkoholno taloženje masnog tkiva), razvoj kroničnog hepatitisa raznih etiologija, kao i začepljenje gušterače doprinose manifestaciji bolesti.

Neke maligne neoplazme također mogu biti katalizator za razvoj hemokromatoze.

Simptomi hemokromatoze kod žena i muškaraca

U prošlosti je samo razvoj brojnih ozbiljnih simptomatskih manifestacija omogućio dijagnozu ove bolesti.

Pacijent s prekomjernim nakupljanjem željeza osjeća kronični umor, slabost.

Ovaj simptom je karakterističan za 75% osoba koje pate od hematochromatosis. Pigmentacija kože je pojačana, a taj proces nije povezan s proizvodnjom melanina. Tamna koža dobiva se zbog nakupljanja željeznih spojeva. Zamračenje je opaženo u više od 70% bolesnika.

Negativni učinak nakupljenog željeza na imunološke stanice dovodi do slabljenja imunološkog sustava. Stoga, s tijekom bolesti, povećava se osjetljivost pacijenta na infekcije - od prilično ozbiljnih do banalnih i bezopasnih u normalnim uvjetima.

Oko polovice bolesnika pati od patologija zglobova, koji su izraženi u pojavnosti bolnog sindroma.

Također se pogoršava njihova mobilnost. Taj se simptom javlja jer višak željeznih spojeva katalizira taloženje kalcija u zglobovima.

Također mogući napadi aritmije i razvoj zatajenja srca. Negativan učinak na gušteraču često dovodi do dijabetesa. Višak željeza uzrokuje disfunkciju znojne žlijezde. U rijetkim slučajevima postoje glavobolje.

Razvoj bolesti dovodi do impotencije kod muškaraca. Smanjenje seksualne funkcije upućuje na znakove trovanja tijela spojevima željeza. Kod žena može doći do teškog krvarenja tijekom regulacije.

Važan simptom je povećanje jetre, a također i prilično jaka bol u trbuhu, pri čemu nije moguće identificirati sustav.

Prisutnost nekoliko simptoma ukazuje na potrebu za točnom laboratorijskom dijagnostikom bolesti.

Znak bolesti je visok sadržaj hemoglobina u krvi, uz istodobno nizak sadržaj crvenih krvnih stanica. Pokazatelji saturacije željeza transferina ispod 50% smatraju se laboratorijskim znakovima hemokromatoze.

Prisutnost kompleksnih heterozigota ili homozigotnih mutacija određene vrste u HFE genu s kliničkim dokazima prekomjerne akumulacije željeza ukazuje na razvoj hemochromatosis.

Znatan porast jetre s visokom gustoćom tkiva također je znak bolesti. Osim toga, kod hemokromatoze, promatra se promjena u boji jetrenog tkiva.

Kako dijete?

Rana hemokromatoza ima brojne značajke, od mutacija odgovarajućih kromosomskih regija do karakteristične kliničke slike i manifestacija koje su ga uzrokovale.

Prije svega, simptomi bolesti u ranoj dobi su polimorfni.

Za djecu, razvoj simptoma, što ukazuje na prisutnost portalne hipertenzije, Razvijanje povrede asimilacije hrane, istodobno povećanje slezene i jetre.

S razvojem patologije, ascitesa, vodena trava koja se formira u trbušnoj regiji, počinje biti teška i otporna na terapijske učinke. Karakterizira ga razvoj proširenih vena jednjaka.

Tijek bolesti je ozbiljan, a prognoza liječenja je gotovo uvijek nepovoljna. U gotovo svim slučajevima bolest izaziva teški oblik zatajenja jetre.

Koji testovi i dijagnostičke metode pomažu u otkrivanju patologije?

Identificirati bolest pomoću nekoliko različitih laboratorijskih dijagnostičkih metoda.

U početku se uzorkuje krv kako bi se proučavala razina hemoglobina u eritrocitima i plazmi.

Metabolizam željeza se također procjenjuje.

Desferalni test potvrđuje dijagnozu. Za to se daje injekcija lijeka žljezdane žlijezde, a nakon pet sati uzima se uzorak urina. Osim toga, izvodi se i CT snimanje, kao i MRI unutarnjih organa, koji omogućuju utvrđivanje njihovih patoloških promjena - povećanje veličine, pigmentacija i promjena u strukturi tkiva.

Molekularno genetsko skeniranje omogućuje vam da odredite prisutnost oštećene regije kromosoma. Ova studija, provedena u obitelji pacijenta, također omogućuje procjenu vjerojatnosti bolesti čak i prije pojave kliničkih manifestacija koje ometaju pacijenta.

Načela liječenja

Glavna metoda liječenja je normalizacija indikacija sadržaja željeza u tijelu i sprečavanje oštećenja unutarnjih organa i sustava. Nažalost, moderna medicina ne poznaje metode normalizacije genetskog aparata.

puštanje krvi

Uobičajeno liječenje je krvarenje. S početnom terapijom, tjedno se uklanja 500 mg krvi. Nakon normalizacije sadržaja željeza, pacijent odlazi na terapiju održavanja nakon uzimanja krvi svaka tri mjeseca.

Intravenska primjena lijekova koji vežu željezo također se prakticira. Dakle, kelatori vam omogućuju da uklonite višak tvari s urinom ili izmetom. Međutim, kratko razdoblje djelovanja zahtijeva redovito subkutano ubrizgavanje lijekova uz pomoć posebnih pumpi.

Laboratorijsko praćenje provodi se svaka tri mjeseca. To uključuje izračunavanje sadržaja željeza, kao i dijagnostiku znakova anemije i drugih posljedica bolesti.

Moguće komplikacije i prognoza

S ranom dijagnozom, bolest se može učinkovito kontrolirati.

Trajanje i kvaliteta života pacijenata koji primaju redovitu pomoć ne razlikuju se praktično od zdravih ljudi.

Međutim, kasni tretman dovodi do ozbiljnih komplikacija. To uključuje razvoj ciroze i zatajenja jetre, dijabetesa, oštećenja vena, pa čak i krvarenja.

Rizik od razvoja kardiomiopatije i raka jetre je visok, a interkurentne infekcije su također uočene.

Povezani videozapisi

O tome što je hemokromatoza i kako je liječiti, na TV emisiji „Živite zdravo!“ S Elena Malysheva:

Pogledajte videozapis: Vrtoglavica, patologija na kičmi i na zglobovima - iskustva pacijenata (Studeni 2019).

Loading...